ORIGEM DO GENOMA
Cada espécie pode ser de nida pelo número de cromossomos que apresenta e pelos formatos apresentados por tais moléculas. No caso da espécie humana, por exemplo, apresentamos quarenta e seis cromossomos, sendo vinte e três de origem paterna e os demais vinte e três de origem materna. Como os cromossomos provenientes do espermatozoide apresentam a mesma origem evolutiva e os mesmos genes que aqueles provenientes do óvulo, podemos dizer que formam pares, sendo assim, cromossomos homólogos.
CONCEITOS BÁSICOS
Ao analisar a constituição de cada par de cromossomos homólogos, algo a ser destacado é a presença de genes que também se pareiam. Assim, se houver um gene A num dado cromossomo, seu homólogo também o apresentará. No entanto, ainda que tais genes apresentem uma sequência extremamente similar, algumas diferenças pontuais capazes de alterar completamente a sua função, ou mesmo eliminá-la, podem estar presentes. Tais variações são chamadas de
alelos e batizadas com letras do nosso alfabeto (exemplo: alelos “A1” e “A2 ” ou “A” e “a”).
Como as variações somente podem ser comparadas e estudadas em genes alelos, é importante que os genes ocupem exatamente a mesma região nos cromossomos homólogos. Assim,chamamos a região em que se localiza uma variação alélica lócus, ou loci, no plural ( figura 1)
Considerando, então, que genes alelos se apresentem aos pares, um indivíduo deve apresentar dois alelos para cada gene trabalhado.
Conhecendo tal con guração em um organismo, não mais utilizaremos um alelo individualmente, mas sim o seu genótipo ( gura 2) que pode ser formado por dois alelos iguais, falando-se em um homozigoto (exemplo: “A1
A1” ou “aa”) ou por dois alelos diferentes, falando-se em um heterozigoto (exemplo: “A1 A2” ou “Aa”).
Ainda que os estudos genéticos utilizem essencialmente características herdadas e determinadas pelo DNA, o conhecimento exclusivo do genótipo de um indivíduo não equivale à totalidade da informação necessária. Digamos, por exemplo, que uma pessoa de cabelos castanhos use uma tintura para ficar loira ou que alguém de pele bastante clara se exponha ao sol para ficar bronzeada. Em situações como essas o código genético não é alterado e ainda assim a
característica final analisada (cor do cabelo ou da pele) foi modificada, o que deixa explícito que o DNA não é o único determinante. Desta maneira, o fenótipo, que corresponde à variação de uma característica estudada, é determinado pela interação entre o genótipo e o ambiente.
NOÇÕES DE PROBABILIDADE
É comum, em estudos genéticos, a curiosidade sobre a manifestação de um determinado fenótipo em indivíduos que ainda nem nasceram. É claro que nem sempre se trabalha com números absolutos, mas sim com a probabilidade de que um dado evento ocorra. A manifestação de muitas doenças em uma prole vindoura, por exemplo, pode ser descartada através do conhecimento genotípico da geração parental.
Para que tais cálculos possam se aproximar ao máximo da realidade, é importante que conheçamos algumas ferramentas básicas sobre probabilidade. Assim, torna-se mais simples a integração dos conhecimentos genotípicos, fenotípicos e matemáticos. Por exemplo, sempre que quisermos calcular a probabilidade de que um determinado evento venha a acontecer, devemos levar em consideração que:
PROBABILIDADE = EVENTOS DESEJADOS EVENTOS POSSÍVEIS
Portanto, imagine uma situação hipotética e não biológica em que em um lançamento de dado de seis faces, não viciado, se deseje calcular a probabilidade de obter a face de número 4 como resultado. Para isso, devemos considerar que:
PROBABILIDADE = EVENTOS DESEJADOS EVENTOS POSSÍVEIS
PROBABILIDADE = 1 6
PROBABILIDADE=0,17
De outra forma, pode ser interessante conhecer a probabilidade de lançar o mesmo dado duas vezes e obter como resultados as faces de número 3 e 5. Caso não importe a ordem em que essas faces apareçam, devemos multiplicar a probabilidade de obter a face de número 3 pela probabilidade de obter a face de número 5. Assim:
PROBABILIDADE = EVENTOS DESEJADOS EVENTOS POSSÍVEIS
PROBABILIDADE 1 x 1
6 6
PROBABILIDADE = 1
36
Por m, há situações em que o objetivo é conhecer a ocorrência de um evento que pode acontecer de duas formas diferentes. Por exemplo, imagine que ao lançarmos o dado, desta vez, ganhemos uma aposta em dois casos: a face de número 3 pode aparecer ou a face de número 5 pode aparecer. Assim:
PROBABILIDADE 1 + 1
6 6
PROBABILIDADE = 2
6
HEREDOGRAMAS
Heredogramas ou árvores genealógicas são representações que mostram a evolução de uma família ao longo do tempo. Em tais demonstrações gráficas, símbolos como quadrados e círculos, preenchidos ou vazios, retratam situações como: casamentos, surgimento de lhos, transmissão de características como doenças etc. Para que sua interpretação seja feita de forma correta e dados genotípicos e fenotípicos possam ser extraídos ou mesmo
previsões probabilísticas possam ser feitas, devemos conhecer a sua padronização.( figura 3)
1a LEI DE MENDEL
Gregor Mendel foi um monge naturalista responsável pela descoberta de vários mecanismos na transmissão hereditária de características que hoje são compreendidos como integrantes da genética. Sua pergunta original envolvia a determinação e a passagem de características de gerações parentais às gerações seguintes. Para
isso, Mendel empregou ervilhas da espécie Pisum sativum que, através da autofecundação, eram capazes de se manter puras. Ou seja, para determinadas características como a cor, ervilhas puras amarelas sempre se reproduziam e geravam novas plantas de sementes amarelas, enquanto aquelas que eram verdes sempre formavam novos vegetais de sementes também verdes.
Intrigado com essa constância fenotípica, o monge cruzou artificialmente variedades puras de ervilhas verdes e amarelas. Tais plantas, consideradas a geração parental (P), sempre geravam indivíduos de sementes amarelas na primeira geração filial (F1 ).
Assim, sem compreender o que teria ocorrido com o fenótipo verde ou como cada vegetal da geração parental teria contribuído para a formação de ervilhas amarelas, Mendel permitiu que as ervilhas em F1 se reproduzissem do modo tradicional, ou seja, por autofecundação. Como resultado, ele obteve em uma segunda geração filial (F2 ) uma
proporção de três ervilhas que apresentam a cor amarela para cada ervilha de fenótipo verde ( figura 4).
Com as observações realizadas em F2 , o naturalista pode concluir que o fenótipo verde não havia deixado de existir, mas algo havia o sobrepujado em F1 . Haja vista que a coloração amarela sempre se manifestava em detrimento da verde, Mendel estabeleceu a existência de uma relação de dominância completa, sendo a coloração amarela considerada dominante, enquanto a verde era considerada recessiva.
No entanto, isso ainda era insuficiente para explicar a transmissão das características através das gerações. Foi então que o monge propôs que houvesse, em cada organismo, pares de fatores (hoje chamados alelos) que se separavam durante a reprodução. Sendo pura, uma ervilha amarela deveria portar dois fatores dominantes, batizados “VV”. Complementarmente, ervilhas verdes que fossem puras não poderiam apresentar fatores dominantes, sendo portanto, “vv”. Assim, havendo a segregação destes fatores na geração parental, ervilhas amarelas puras contribuiriam com um fator “V”, enquanto ervilhas verdes puras contribuiriam com um fator “v”
durante a formação de F1 . Logo, todos os indivíduos pertencentes à F1 carregariam um genótipo “Vv” e, por terem um fator dominante, expressariam o fenótipo amarelo.
Durante a autofecundação em F1 , no entanto, haveria a possibilidade de que os vegetais contribuíssem tanto com o fator dominante (V) como com o fator recessivo (v). Como saber, então, qual deles seria transmitido? De fato, não há como fazer tal determinação, a não ser por cálculos probabilísticos. Para isso, o quadro de Punnett colabora de forma a distribuirmos os possíveis encontros entre fatores ( figura 5).
A análise do quadro de Punnett resultante da autofecundação em F1 nos mostra uma proporção genotípica de 1 VV: 2 Vv: 1 vv. Porém, como indivíduos VV e Vv apresentam o mesmo fenótipo, isto explica os resultados encontrados por Mendel na geração F2 , em que foi obtida uma proporção fenotípica de 3 ervilhas amarelas: 1 ervilha verde.
Tais observações experimentais levaram à elaboração, por Mendel, de sua primeira lei sobre a hereditariedade. A 1a Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina o seguinte: cada característica é determinada por dois fatores (alelos) que se separam na formação dos gametas (células sexuais), em que ocorrem em dose simples, voltando a se unir na composição de um novo indivíduo.
CODOMINÂNCIA
Nem sempre a determinação fenotípica de uma característica acompanha situações de dominância completa, como aquelas observadas na coloração das ervilhas Pisum sativum. Em alguns casos, como para a determinação do sistema sanguíneo MN em humanos, não há um fator dominante e outro recessivo. Em casos como esse, os alelos apresentam codominância e cada um é responsável pela produção de um fenótipo particular que é compartilhado por indivíduos heterozigotos (figura 6).
Observação
Situações nas quais a dominância completa não é obedecida
há mais que dois fenótipos possíveis. Isso ocorre porque os
heterozigotos não compartilham o mesmo fenótipo que os
indivíduos homozigotos dominantes, mas sim, apresentam um
terceiro fenótipo.
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
Um terceiro fenótipo, além daqueles apresentados pelos homozigotos, também ocorre em situações de dominância
incompleta. Na determinação da cor das ores da espécie Mirabilis jalapa (maravilha), por exemplo, indivíduos heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário entre o homozigoto dominante, vermelho, e o homozigoto recessivo, branco. Assim, tais indivíduos possuem florações róseas. ( figura 7)
GENES LETAIS
Uma terceira possibilidade, além da dominância completa, ocorre quando a presença de um genótipo determina a morte de um indivíduo. Em casos de genes letais, o homozigoto dominante ou o homozigoto recessivo pode ser afetado e isso pode ocorrer durante o desenvolvimento embrionário ou mesmo após o nascimento, variando
de caso a caso.
A pelagem de camundongos, por exemplo, obedece a este tipo de herança. Assim, camundongos homozigotos dominantes (KK) não se desenvolvem, sobrevivendo apenas aqueles portadores de dois alelos recessivos (kk) que apresentam pelagem aguti ou heterozigotos (Kk) de cor amarelada. Isso desvia a proporção fenotípica clássica obtida
no cruzamento de heterozigotos, como na autofecundação Pisum sativum, uma vez que, ao invés de quatro possibilidades, obtemos apenas três em uma proporção de 2 camundongos amarelos para cada camundongo aguti ( figura 8)
